علائم بالینی:
– در دختران بیشتر از پسران است
– وزن و قد هنگام تولد طبیعی است اما دور سر مقداری بزرگتر از نرمال است
– زردی طول کشیده در نوزاد از علائم اولیه می باشد
– اختلال در شیرخوردن بصورت سرفه ناگهانی
– اختلال تنفس بصورت حملات آپنه ، گرفتگی بینی و بزرگی زبان
– گریه کم و خواب زیاد
– کاهش اشتها
– یبوست
– بزرگی شکم
– فتق نافی
– کاهش دمای بدن زیر ۳۵ درجه سانتیگراد و سردی پوست
– عدم اندام تحتانی و دستگاه تناسلی
– بزرگی قلب ، سوفل قلبی و مایع دور قلب
– کم خونی
– کاهش در رشد عقلانی و رشد جسمانی
– بزرگی ملاج جلویی و عقبی روی سر
– پف آلوده بودن پلکها
– پوست خشک و پوسته دار
– بی حالی و تأخیر در یادگیری نشستن و ایستادن
– صدای خشن و تأخیر شروع تکلم
منبع: beytoote.com
